淄博结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测仅需3450元,覆盖NCCN推荐关键基因,明确靶向药禁忌与化疗毒性,避免无效用药支出。
适用人群
- 新诊断晚期/转移性结直肠癌患者,需一线用药决策避免无效花费
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者,评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、需更换方案的患者,寻找靶向治疗或临床试验机会
- 经济预算有限、希望以最低成本获取核心用药指导的患者
- 组织样本可获取且肿瘤细胞含量≥10%的患者,优先送检
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因为BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合四种突变类型。能够明确KRAS/NRAS突变(约30%患者携带)以排除无效的EGFR单抗治疗,识别BRAF V600E突变指导联合靶向方案,发现ERBB2扩增提示HER2靶向药机会,捕捉罕见NTRK融合(<1%)匹配拉罗替尼等特效药,并通过UGT1A1基因型预测伊立替康等化疗药的毒副反应风险。不能检测MSI状态、TMB或HRD等免疫治疗指标,不适用于疗效监测或MRD检测。
检测流程
检测样本为手术或活检的组织切片,优先送检肿瘤细胞含量≥10%的蜡块或切片。无需空腹或特殊准备,本地医院病理科提取后邮寄至检测中心即可。血液样本也可用于组织不可获取或监测耐药场景。全国范围内均可安排样本冷链运输,报告周期约7个工作日。
准确性说明
检测采用高通量测序技术,平均测序深度达2705×,远超行业500×最低标准,Q30占比≥93%,确保低频突变检出准确性。阳性结果如检出KRAS突变,NCCN指南明确禁用西妥昔单抗或帕尼单抗,避免每年数万元的无效药费;UGT1A1基因型可量化伊立替康毒性风险,指导减量或换药。阴性结果提示可安全使用EGFR单抗,但仍需结合左/右半结肠位置及MSI状态综合决策。检测结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 联系客服咨询检测适用性,确认患者为结直肠癌且符合送检条件
- 前往 淄博 本地医院病理科申请调取组织蜡块或切片
- 填写知情同意书及检测申请单,提供临床诊断信息
- 将组织样本(蜡块/切片)或血液样本(ctDNA)冷链寄送至检测中心
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(NGS)
- 生物信息学分析:比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 生成检测报告,包含靶向药、化疗药用药提示及临床试验信息
- 报告7个工作日内发送至医生或患者,由主治医生解读并制定方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我母亲确诊结直肠癌,这个检测能不能查出来她有没有遗传风险?
- 不能。该检测是针对肿瘤组织或血液中癌细胞的体细胞突变,目的是指导用药(靶向和化疗),不是用于评估遗传易感性。要了解遗传风险,需做专门的胚系(遗传)基因检测,比如检测林奇综合征相关基因。本检测的11个基因中,如KRAS、BRAF等突变多为后天获得,不直接代表遗传风险。
- 我父亲检测出PIK3CA突变,但报告说只有临床试验药物,是什么意思?
- PIK3CA突变在结直肠癌中属于C级证据,意味着目前该靶点在本癌种中尚无FDA/NMPA批准药物,但报告会列出符合入组标准的正在招募的大型已注册临床试验。您父亲可咨询主治医生是否考虑参加这些试验,同时其他已获批的靶向药和化疗方案仍可正常使用。
- 我检测的是组织样本,后续复查能用血液再做一次这个检测吗?
- 可以,但需注意用途不同。组织样本用于初诊时全面评估肿瘤基因状态;血液样本(ctDNA)更适合在治疗过程中监测耐药突变或发现新靶点。本检测对组织或血液样本均适用(原报告样例即用血液),但复查时建议与主治医生沟通,明确检测目的后再送样。
- 报告出来后会有人给我解读吗?
- 会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%,低于此阈值可能影响结果准确性
- 阴性结果不能排除低于检测下限的微小克隆突变
- 检测仅供用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 结果仅对本次送检样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标
- 血液样本适用于组织不可获取或监测耐药,但灵敏度略低于组织
用户评价 (8条,均分4.8)
总体来说很不错,检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵,毕竟是自费项目,如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业,不过有些术语对普通人来说还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点费劲。
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性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
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检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
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给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
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体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。
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报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
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我是来做靶向用药参考的。整体不错,采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高,虽然知道技术值钱,但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的,没话说。
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